Девять миллионов рублей на генетические исследования

У новорожденных стали проводить дополнительные скрининги

Цели и задачи национальных проектов впервые были сформулированы 5 сентября 2005 года на встрече президента России Владимира Путина с членами правительства, парламентариями и руководителями регионов. Суть проектов заключается в том, чтобы экономические успехи страны, достигнутые в последние годы, трансформировать из цифр и оперативных сводок в реальные дела, которые смог бы ощутить каждый.
«Концентрация бюджетных и административных ресурсов на повышении качества жизни граждан России — это необходимое и логичное развитие нашего с вами экономического курса, который мы проводили в течение предыдущих пяти лет и будем проводить дальше, — сказал тогда президент. — Это гарантия от инертного проедания средств без ощутимой отдачи. Это курс на инвестиции в человека, а значит — в будущее России».
Приоритетными национальными проектами стали «Современное образование», «Качественное здравоохранение», «Доступное жилье» и «Развитие АПК». Их реализация началась 1 января 2006 года, продолжается она и сейчас. Как этот процесс проходит в Иркутской области — об этом проект нашей газеты «Национальные приоритеты».

Генетические заболевания по-прежнему остаются очень коварными — их трудно спрогнозировать при зачатии ребенка, они не всегда диагностируются при беременности. Более того — даже у родившегося ребенка с некими генными «поломками» болезни начинают проявлять себя лишь на первом году жизни, когда лечить их бывает уже поздно. Поэтому 15 лет назад у всех новорожденных начали проводить скрининговые обследования на два серьезных генетических заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В рамках национального проекта «Здоровье» с прошлого года стали проводить скрининг еще на три заболевания — галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Более подробно об этом рассказала главный педиатр области Елена Голенецкая.

Обследовать надо при рождении

Пребывание мам и малышей в родильных домах области становится все более комфортным — новорожденных больше не разлучают с матерями, младенцев прикладывают к груди в первые часы после рождения, у отцов появилась возможность присутствовать при родах и видеть, как их сын либо дочка появляются на свет. Да и для детей стали делать значительно больше — например, в первые сутки после рождения практически всем новорожденным ставят прививку против гепатита В, опасного заболевания, снижающего функции печени. А с прошлого года в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным стали проводить три дополнительных скринига на генетические заболевания.

— Педиатры России давно говорили, что тех двух анализов, которые уже проводятся (на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз), явно недостаточно, — говорит Елена Голенецкая, главный педиатр Иркутской области, — и к ним желательно добавить еще три скрининга — на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Эти заболевания не менее серьезны, и по инициативе Министерства здравоохранения в рамках национального проекта «Здоровье» такие анализы стали проводить во всей стране.

Почему же обследование необходимо провести в первые дни жизни? Это особый класс заболеваний, связанный с врожденными генетическими дефектами. К примеру, что такое фенилкетонурия? Это болезнь, связанная с избыточной выработкой фенилаланина, он накапливается в организме и постепенно отравляет его. Отсюда судороги, задержка психомоторного развития ребенка.

Врожденный гипотиреоз, при котором щитовидная железа не вырабатывает гормонов, влияет на формирование интеллекта. Больным детям назначают этот гормон, и ситуация выравнивается.

Симптомы болезни обычно начинают проявляться лишь на первом году жизни, когда лечить детей бывает уже слишком поздно. Последствия болезни необратимы: это и значительное ухудшение общего самочувствия, и грубая задержка развития, и изменения интеллекта, а иногда даже и тяжелая инвалидность. Если заболевание выявлено на первом месяце жизни, ребенку рекомендуется заместительная терапия — тогда малыш относительно хорошо себя чувствует, значительно улучшается качество его жизни.

Метод скрининга достаточно прост: на 2—3-й день после рождения у ребенка берут кровь (у новорожденных кровь обычно забирают из пяточки), переносят ее на бумагу (получается пять пятнышек крови — для исследования на пять заболеваний) и обследуют с помощью специальных реактивов. Результат проявляется очень быстро.

Причины заболеваний неизвестны

Елена Голенецкая подробно рассказала об этих опасных генетических заболеваниях, угрожающих не только качеству человеческой жизни, но порой и самой жизни:

— Андрогенитальный синдром — заболевание, характеризующееся гиперфункцией коры надпочечников, повышенным содержанием андрогенов в организме, нарушением солевого обмена. Оно сопровождается рвотой, потерей веса. Если не начать лечение, ребенок может погибнуть от остановки сердца.

Галактоземия — наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена, вследствие чего организм не в состоянии перерабатывать молочный сахар и лактозу. Таким больным на протяжении всей жизни противопоказаны молоко и молочные продукты, младенцев вскармливать нужно соевыми и безлактозными смесями.

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, при котором ребенок рождается с хронической патологией легких и печени. Если вовремя не поставить ребенку диагноз и не начать лечение, срок его жизни может быть серьезно ограничен. Ранее, когда на муковисцидоз не обследовали сразу же при рождении, дети доживали лишь до 10—14 лет. Сегодня при вовремя назначенном лечении и коррекции люди живут до 40 лет (при обязательном ежегодном диспансерном наблюдении). Причины этих заболеваний до сих пор неизвестны. Они возникают, если один из родителей является носителем «больного» гена либо при случайной «поломке» хромосомы.

Поэтому о значимости трех этих скринингов, которые стали проводить в рамках национального проекта «Здоровье», говорить не приходится. Вовремя поставленный диагноз может спасти маленькому человечку жизнь, не позволит ему в дальнейшем чувствовать себя ущербным на фоне здоровых ребятишек.

ЦИТАТА

Дмитрий Медведев, первый заместитель премьер-министра РФ:

«Наш национальный проект «Здоровье» — фрагмент большой работы, которая будет идти достаточно долго. Мы должны закрыть те бреши и пустоты, которые образовались за последние годы. Эта работа надолго, и мы ее останавливать не будем».

ИТОГИ

Рождаемость выросла на 2,5 процента

Выступая на заседании Правительства РФ 10 мая с докладом о развитии региона, губернатор Иркутской области Александр Тишанин подчеркнул, что основным итогом мероприятий в социальной сфере стало заметное улучшение демографической ситуации. Так, в 2006 году рождаемость в регионе выросла на 2,5%, а смертность заметно снизилась и составила всего 88,4% к уровню 2005 года.

Метки:
baikalpress_id:  20 025