Не забудьте про генетику!

Некоторые пары, планирующие ребенка, входят в группу риска

Многие врожденные заболевания сегодня можно если не предотвратить, то вычислить в процессе беременности. Каким образом это сделать, рассказала Татьяна Самойлова, заведующая медико-генетической консультацией областного перинатального центра.
— Татьяна Николаевна, кто в первую очередь нуждается в консультации генетиков?
— Существуют определенные группы риска. Первый фактор, который может повлиять на здоровье малыша, — возрастной. В эту группу риска входят женщины старше 35 лет и мужчины старше 40. Независимо от того, какого ребенка по счету они рожают — первого или пятого. Эти пары должны пройти спецобследование по индивидуальной программе, потому что в их случае очень уж вероятен риск хромосомной патологии. В зрелом организме формирование хромосом идет не так, как в молодом, и четкое соединение маминой и папиной хромосомок может быть нарушено. И с каждым годом этот риск возрастает.
Также сюда входят женщины с отягощенным семейным анемнезом, то есть те, кто уже рожал детей с пороками развития, у кого были мертворожденные дети, замершие беременности, самопроизвольные выкидыши (независимо от срока беременности). Если выкидышей было три и больше, то мамы просто обязаны пройти консультацию генетика. Но исключив при этом другие факторы, влияющие на вынашивание, — инфекции, гормональный дисбаланс, гипоплазию матки (маленькая, незрелая матка).
В группу риска входят родители, в семьях которых были наследственные заболевания (не хромосомная патология, а генная). Это рецессивные заболевания, передающиеся с риском в 25 процентов: катаракта, глухота, глухонемота, микроцефалия (маленькая головка), некоторые виды умственной отсталости. И доминантные, передающиеся с риском в 50 процентов, — многопалость, сращение пальцев, малорослость.
К генетику обязательно должны обратиться женщины, перенесшие так называемый тератогенный фон при данной беременности. То есть те, кто принимал лекарственные препараты, кто перенес грипп, ОРЗ с подъемом температуры, у кого был контакт с опасными химиопрепаратами и с радиацией. Сегодня это самая большая группа наших пациентов.
— Пары, входящие в группу риска, должны пройти обследование у генетика еще до зачатия?
— Да, основное обследование нужно сделать заранее. А после наступления беременности начинается поэтапное обследование уже не родителей, а плода. Поэтому лучше всего прийти на прием к генетику со сроком до 10 недель беременности, чтобы сделать хромосомный анализ плода. На маленьком сроке (9—10 недель) для изучения берутся ворсинки хориона (через влагалище или через переднюю брюшную стенку). В более поздние сроки (22—24 недели) мы берем кровь уже из пуповины плода. В случае обнаружения патологий беременность можно прервать.
— Сегодня беременным на сроках 16—20 недель рекомендуют сдать кровь на альфафетопротеин и ХГЧ. Это обязательно?
— Эти анализы включены в программу обязательного скрининга (обследования). Но учитывая, что они платные, женщина может от них отказаться. В таком случае ответственность она берет только на себя. Эти анализы дают возможность заподозрить хромосомную патологию и в дальнейшем сделать хромосомный анализ плода.
— Как можно попасть к вам на прием?
— Прием генетики областного перинатального центра ведут по направлению врачей лечебно-профилактических учреждений.

Метки:
baikalpress_id:  688
Загрузка...